Исследователи проанализировали наследственную информацию представителей нескольких семей из Пакистана и Италии.
Некоторые члены этих семей страдали наследственным гипотрихозом — заболеванием, приводящем к потере волос в результате уменьшения волосяных луковиц, которое обычно проявляется еще в детском возрасте.
В ходе обследования у членов трех семей ученые обнаружили одинаковую мутацию гена APCDD1, расположенного на 18-й хромосоме. Предыдущие исследования этого гена показали, что он влияет на развитие других форм облысения, в частности очаговой и андрогенной алопеции.
Группа Кристиано выяснила, что мутация указанного гена блокирует синтез белков сигнального пути Wnt, которые участвуют во многих процессах формирования и развития органов и тканей.
Исследования на мышах показали, что этот сигнальный путь регулирует процессы роста и выпадения волос у животных. Однако наличие аналогичных механизмов регуляции у людей авторы нового исследования показали впервые.
Кристиано отметила, что существующие лекарства от облысения являются гормонами, которые имеют нежелательные побочные эффекты. Она выразила надежду, что результаты нового исследования позволят разработать негормональные препараты, предотвращающие потерю волос с помощью регуляции сигнального пути Wnt.